英文标题:
Management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients with germline SDHB pathogenic variants: an international expert Consensus statement
出处:
Nat Rev Endocrinol.2023 Dec 14.
摘要:
携带琥珀酸脱氢酶(SDH)亚基B(SDHB)基因致病性突变的成人和儿童患者通常有局部侵袭性、复发性或转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGLs)。与其他遗传性PPGLs相比,SDHB PPGLs具有最高的疾病特异性发病率和死亡率。本文主要针对种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理提供共识指导。
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