伯特-霍格-杜布综合征诊治和管理中国专家共识
发布日期：
2023-09-07
制定者：
出处：
中华结核和呼吸杂志,2023,46(9):897-908.
摘要：
伯特⁃霍格⁃杜布综合征（Birt⁃Hogg⁃Dubé syndrome， BHD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤。BHD综合征发病机制与第17号染色体的卵泡素蛋白（folliculin， FLCN）相关基因功能丢失变异有关。近年来我国BHD综合征病例报道数量逐年攀升，与欧美高加索人群比较，BHD综合征中国人群多累及肺部，主要呈弥漫性囊状病变并常导致气胸，而肾脏和皮肤受累相对少见，故临床上漏诊和误诊较普遍，缺乏规范诊疗与科学管理。为进一步提高BHD综合征诊治和管理水平，特邀请全国相关领域专家制定本专家共识。本共识通过投票形成15条专家推荐意见，具体包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等，特别是根据我国实际国情，优化了诊断标准。旨在通过本专家共识，推动BHD综合征规范诊疗和科学研究，改善患者预后。
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桂瑞
2023.09.11
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于2023-09-11上传
编者信息
中华医学会呼吸病学分会
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