2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理
发布日期：
2023-04-17
英文标题：
Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)
制定者：
出处：
Orphanet J Rare Dis.2023 Apr 17;18(1):85.
摘要：
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。
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2023.08.18
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用着这个app，感觉自己又学了一年的医学
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