儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）

发布日期：

2023-07-02

制定者：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

中国医师协会青春期健康与医学专业委员会

中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会

出处：

中华儿科杂志,2023,61(7):594-599.

摘要：

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择，因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献，从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述，为本病提供临床实践和遗传咨询指导；以期通过精准医疗背景下的个体化治疗，实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。

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