2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断

发布日期:
2022-12-21
英文标题:
Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1
出处:
Orphanet J Rare Dis . 2022 Dec 21;17(1):442.
摘要:

戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。

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2022.12.24
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