2022 IWGGD指南:1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病国际工作组(IWGGD,International Working Group of Gaucher Disease)
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
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