孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议
福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组高异质性的神经发育障碍性疾病,目前有关ASD的发病机制尚未阐明,但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展,为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础,该文就相关问题及建议进行叙述。
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