2022 国际共识建议:CDKL5 缺乏症患者的评估和管理

发布日期:
2022-06-20
英文标题:
International Consensus Recommendations for the Assessment and Management of Individuals With CDKL5 Deficiency Disorder
出处:
Front Neurol.2022 Jun 20;13:874695.
摘要:

CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。

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