中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌
目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL 综合征(VHL 基因)、结节性硬化综合征(TSC1/TSC2 基因)、遗传性乳头状肾癌(MET 基因)、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征(FH 基因)、Birt-Hogg-Dubé综合征(FLCN 基因)、染色体3 易位所致的家族透明细胞癌、BAP1 癌症综合征(BAP1 基因)、Cowden 综合征(PTEN 基因)、琥珀酸脱氢酶缺乏型肾癌(SDH 基因)等。本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。
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