中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）
发布日期：
2021-04-10
制定者：
出处：
中华内科杂志.2021.60(4):321-330.
摘要：
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑GL‑3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础，对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述，为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。
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2022.10.11
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回复 2561704：老师您好，因法律法规约束，本篇指南仅可于临床指南APP阅读，对于下载服务医脉通正在与版权方积极沟通中，如有临床/科研需要PDF版，可联系客服010-64405225
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2022.10.11
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2561704
2022.09.13
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回复 3853761:我也是，下不下来
3853761
2022.04.15
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于2021-04-13上传
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