肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第1位，其中80％～85％的病例为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)。NSCLC患者的5年生存率约为15％，约70％的NSCLC患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为目前NSCLC研究中的热点，尤其是以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)和间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)为靶点药物的发现，在NSCLC个体化治疗的发展中具有里程碑式的意义。

EGFR是一种跨膜受体，与细胞增殖、转移、凋亡等多种信号传导通路相关。EGFR突变主要包括4种类型：外显子19缺失突变、外显子21点突变、外显子18点突变以及外显子20插入突变。最常见的EGFR突变为外显子19 LREA缺失和外显子21 L858R突变，二者均会导致酪氨酸激酶结构域活化，且均为EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKI)的敏感性突变。外显子20的T790M突变与EGFR-TKI的获得性耐药有关，还有许多类型的突变临床意义尚不明确。肺腺癌患者的EGFR突变率在高加索人群中约为10％。在2012年美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology，ASCO)年会上报告了PIONEER研究的结果，这项针对亚裔晚期肺腺癌患者的前瞻性流行病学研究显示，中国晚期肺腺癌患者的EGFR突变率为50.2％。