二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

发布日期：

2018-07-10

制定者：

中国临床肿瘤学会肿瘤生物标志物专家委员会

中国肿瘤驱动基因分析联盟

出处：

中华医学杂志.2018.98(26):2057-2065.

摘要：

在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。

本技术共识阐述了NGS技术质量需求、临床肿瘤相关NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询等多个方面的内容。本共识也对患者知情同意、测试项目的质控、研究与诊断的应用差别等内容进行了说明。文中的“声明”是专家组讨论的各个要点，也即专家组形成的共识或推荐。

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