家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识

发布日期：

2018-02-28

制定者：

中华医学会心血管病学分会(Chinese Society of Cardiology)

动脉粥样硬化及冠心病学组

中华心血管病杂志编辑委员会

出处：

中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103.

摘要：

经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际社会广泛关注，并相继发布了相关诊断和治疗专家共识或指南，但FH诊断率和治疗率仍严重不足。根据中国患者血脂异常特点，参考国内外临床研究证据和相关指南共识，中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组、中华心血管病杂志编辑委员会组织制定本共识，旨在提高我国临床医生发现FH患者的能力，促进FH的早期诊断和治疗，规范FH的临床管理。

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